Síndrome de Proteus.

          Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

          Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick ,inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisáceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía.  Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.   El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.

          Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra. Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

          El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias. Los síntomas del síndrome de proteus incluyen gigantismo parcial de manos o piernas o crecimiento desproporcionado y asimetría de medio cuerpo, nevos (Nevus de tejido conectivo y nevos epidérmicos), tumores cutáneos y sub-cutaneous en el cuerpo y el engrosamiento de la piel, hemihypertrophy, anomalías de cráneo, trastorno vascular, macrodactyly, anomalías de lipomatosis abdominal y pélvica y pulmonar de cystiform y que puede obtener depositado en los pulmones, la coagulación de la sangre y puede ser potencialmente mortal para el paciente.  Durante los años iniciales, el paciente experimenta un crecimiento acelerado y descontrolado de masas en el cuerpo. Crecimiento local/superficie de lipomas, así como de crecimiento interno de grasa son prominentes síntomas de este trastorno. 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Proteus?

          Prueba de examen físico, una biopsia de tejidos, sangre, médico de imágenes como la tomografía computarizada, resonancia magnética y etc. de ultrasonido se utilizan para diagnosticar este trastorno.   A fin de diagnosticar completamente el trastorno, cualquiera de los criterios especificados (síntomas clínicos especiales) deben ser identificado.  Estos síntomas especiales son: Nevus de tejido conectivo, que es un síntoma común en todas las apariciones de este trastorno entre distintas personas, existencia/identificación de cualquier persona / combinación de los siguientes síntomas: tejido adiposo de altera que incluye lipomas y regional ausencia de grasa, desarrollo de nevo epidérmico, crecimiento excesivo desproporcionado de extremidades, cráneo, vértebras y vísceras, malformaciones vasculares y fenotipo facial. Hasta los momentos no existe cura para esta enfermedad.  Sin embargo, hay algunas drogas bajo juicio considerado para ser muy eficaz y contribuir a la curación de este síndrome. Cabe destacar que este síndrome no es fatal, pero otras condiciones asociadas con este trastorno pueden conducir a una vida muy problemática para la persona que sufre de este síndrome.  Sistema nervioso de un paciente puede obtener afectado debido al crecimiento excesivo de los tejidos, sangre y desproporcionados cambios en el cuerpo y pueden volverse lentos, en algunos casos puede afectar su capacidad de aprendizaje (en casos tales como la desproporción del cráneo).  Como este trastorno es extremadamente raro, hace difícil averiguar cuántos otros tipos de problemas de trastornos/médicos están asociados con este síndrome.

Palabras de un paciente con este síndrome:

Es cierto que mi forma es muy extraña,
pero culparme por ello es culpar a Dios;
si yo pudiese crearme a mí mismo de nuevo
me haría de modo que te gustase a ti.
Si yo fuera tan alto
que pudiese alcanzar el polo
o abarcar el océano con mis brazos,
pediría que se me midiese por mi alma,
porque la verdadera medida del hombre es su mente.