Síndrome de Riley-Day.

          El síndrome de Riley-Day se trata de un raro trastorno que altera los nervios del organismo por lo que un enfermo de este síndrome sufre de total incapacidad para reaccionar frente al dolor, esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor, por lo que es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo; este síndrome se hereda como un rasgo , autosomico recesivo ya que una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la condición. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que dicha insensibilidad al dolor físico es mucho más peligrosa de lo que parece pues conduce a lesiones involuntarias dadas por una total incapacidad para medir el riesgo. Así, a menudo, los individuos que desarrollan éste tipo de insuficiencia en la percepción nerviosa suelen fallecer a causa de golpes, heridas, quemaduras o roturas pero desgraciadamente el tiempo estimado de vida de un enfermo con Riley-Day es sumamente corto, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas; hay que destacar que el enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen.

          Los síntomas de ésta rara enfermedad se caracteriza por la ausencia de respuesta al estimulo doloroso, también abarcan diarrea y estreñimiento, escoliosis severa, disminución en el sentido del gusto, ronchas en la piel, dificultades para alimentarse, deficiencia en el crecimiento, apnea, falta de coordinación, convulsiones, fiebre, presión sanguínea alta e hipotonía.

          Los tratamientos posibles son escasos, aún así éstos incluyen un entero sistema de protección contra lesiones, terapia anticonvulsionantes si se presentan convulsiones, gotas para los ojos para prevenir su resecamiento e incluso, antieméticos para controlar el vómito.

 

           En la actualidad, los avances con respecto al control del síndrome ha logrado, aún a falta de grandes curas, aumentar la expectativa de vida que de todos modos es corta: son de un 50% las oportunidades de que un enfermo supere la barrera de los 30 años. 

           Algunas formas de prevención podrían ser: buscar asesoría genética sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado. Las pruebas genéticas son muy precisas para el síndrome y se pueden utilizar para el diagnóstico de los individuos afectados, al igual que para la detección de portadores y diagnóstico prenatal.